No todas las pruebas genéticas responden la misma pregunta. Algunas son de tamizaje y estiman riesgo; otras son diagnósticas y requieren una muestra obtenida mediante un procedimiento indicado. La elección debe partir de una asesoría informada.
¿Qué puede incluir la atención?
- Asesoría antes de solicitar la prueba
- Selección según antecedentes, ecografía y objetivo clínico
- Coordinación con el laboratorio correspondiente
- Orientación para comprender el resultado y definir siguientes pasos
Preguntas frecuentes
¿El ADN fetal en sangre es una prueba diagnóstica?
No. El ADN libre fetal es un tamizaje con alta capacidad para detectar determinadas alteraciones cromosómicas, pero un resultado positivo debe confirmarse con una prueba diagnóstica.
¿Qué diferencia hay entre cariotipo y microarreglo?
El cariotipo observa el número y grandes cambios de los cromosomas. El microarreglo analiza pérdidas o ganancias de material genético más pequeñas, pero también puede encontrar variantes de significado incierto.
¿El cario-FISH reemplaza el cariotipo completo?
No siempre. FISH es una técnica dirigida y rápida para regiones o cromosomas específicos; su alcance depende del panel solicitado y puede requerir complementación.
¿Todas las pacientes necesitan la prueba más amplia?
No. Una prueba más extensa no siempre es la más apropiada. La decisión depende de la pregunta clínica, los hallazgos, los antecedentes y las preferencias informadas.
¿Puedo decidir no realizar una prueba genética?
Sí. Después de recibir información suficiente, la paciente puede aceptar o rechazar las opciones de tamizaje o diagnóstico.
La disponibilidad, muestra requerida, tiempo de entrega y contenido de cada panel se confirman con el laboratorio. Las pruebas diagnósticas invasivas requieren indicación y consentimiento específico.